Ziekte van Huntington

Ziekte van Huntington een erfelijke, genetische aandoening die de hersenen en het zenuwstelsel aantast. Het is een langzaam progressieve aandoening die interfereert met de bewegingen van je lichaam, kan invloed hebben op uw cognitie (je perceptie, redeneren, bewustzijn, denken en oordeel) en kan leiden tot een verandering in uw gedrag. De symptomen het gevolg zijn van beschadiging en dood van bepaalde neuronen (hersencellen) in bepaalde delen van de hersenen. Genetische testen helpt om de ziekte van Huntington vast te stellen. Op dit moment is er geen genezing voor de ziekte van Huntington. Behandeling is gericht op probeert symptomen zoveel mogelijk wanneer ze zich ontwikkelen controleren.

De ziekte van Huntington (HD) is vernoemd naar George Huntington die het eerst beschreven in 1872. Het is een erfelijke, genetische aandoening die de hersenen en het zenuwstelsel aantast. Het kan interfereren met de bewegingen van je lichaam, kan invloed hebben op uw cognitie (je perceptie, redeneren, bewustzijn, denken en oordeel) en kan leiden tot een verandering in uw gedrag.

HD wordt veroorzaakt door een defect gen dat je erft van je ouders. Dit defect gen wordt uitgevoerd op chromosoom 4. Het gen is verantwoordelijk voor het maken van een eiwit genaamd huntingtin. Het genetische defect betekent dat bepaalde eiwitten nodig hersenen chemische stoffen niet in de hersenen kan worden gemaakt als normaal. Er wordt gedacht dat dit leidt tot beschadiging en dood van bepaalde neuronen (hersencellen) in bepaalde delen van de hersenen genaamd de basale ganglia en de cortex. Hierdoor schade die leidt tot de symptomen van HD. Er is ook een opbouw van een chemische stof dopamine in de hersenen die bijdraagt ​​tot de bewegingsproblemen.

HD is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat u HD kan erven van een van je ouders. Als een ouder een defecte kopie van het gen, is er een 50:50 kans dat elk kind dat zij de defecte gen erven en ontwikkelen HD.

Echter, af en toe, iemand met HD misschien niet een geschiedenis van HD in hun familie. Dit kan zijn omdat van wat een 'nieuwe mutatie' of een 'de novo mutatie' genoemd. Een "nieuwe mutatie" een mutatie (of fout) in een gen dat voor het eerst in een familielid aanwezig is. Het kan gebeuren als gevolg van:

  • Een storing in het genetisch materiaal in zowel het ei of sperma van een van de betrokken persoon ouders of
  • Een fout in het genetisch materiaal van het embryo (de bevruchte eicel als de eicel en zaadcel elkaar ontmoeten).
Ziekte van Huntington. Wat is de ziekte van Huntington?
Ziekte van Huntington. Wat is de ziekte van Huntington?

Het is niet duidelijk wat de oorzaak van deze fout (mutatie) om plotseling optreden voor de eerste keer.

Ook als een persoon in uw familie die bezig is met het defecte gen HD sterft voor hun symptomen te ontwikkelen (en dus voordat HD wordt gediagnosticeerd), familieleden zal niet bewust zijn van deze familiegeschiedenis. Dit kan een andere reden voor het ontbreken van de geschiedenis van HD in uw familie te zijn.

HD beïnvloedt tussen 5-7 mensen per 100.000 in het Verenigd Koninkrijk. Wereldwijd, lijkt het vaker voor bij blanke populatie dan bij Aziatische of Afrikaanse mensen. HD treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate. Het meest te beginnen om de symptomen van HD tussen de leeftijd van 35-44 jaar ontwikkelen. Dus, ook al heb je misschien de ziekte geërfd hebben, kan het enige tijd duren om de symptomen te ontwikkelen.

Tussen 5-10 in 100 mensen met HD ontwikkelen de symptomen voordat ze 20. Dit staat bekend als 'jeugddiabetes' HD. Het kan leiden tot meer ernstige symptomen. De meeste mensen die dit soort HD hebben erven de aandoening van hun vader. Degenen die voor het eerst hun symptomen ontwikkelen na de leeftijd van 20 jaar, zoals de gebruikelijke geval is met HD, meer in het algemeen erven de aandoening van hun moeder.

De symptomen van HD kan variëren van persoon tot persoon. Niet iedereen met HD heeft dezelfde symptomen of ontwikkelt elk symptoom. De symptomen hebben de neiging om geleidelijk vooruitgang te boeken en in tijd verergeren.

Als HD niet in de familie, kan het soms een tijdje duren om te kunnen worden gediagnosticeerd. Dit is omdat sommige van de vroege symptomen kunnen vaak over het hoofd gezien of dat er andere problemen. Bijvoorbeeld, subtiele veranderingen in je persoonlijkheid of stemmingswisselingen.

De symptomen van HD kan worden ingedeeld in drie hoofdgebieden:

  • Problemen met beweging.
  • Problemen met cognitie.
  • Stemming en gedragsproblemen.

Problemen met beweging

Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington? Hoe vaak komt de ziekte van Huntington en wie krijgt het?
Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington? Hoe vaak komt de ziekte van Huntington en wie krijgt het?

De meest voorkomende beweging probleem in HD bekend als chorea. In feite, tot voor kort, werd genoemd HD Huntington's chorea. Chorea betekent een schokkerige, onwillekeurige bewegingen. Het heeft de neiging om vooral invloed hebben op uw hoofd, gezicht, armen of benen. Elke beweging gebeurt plotseling. In het begin kunnen sommige mensen gewoon denken dat je bent onrustig, maar uw symptomen hebben de neiging om geleidelijk verergeren. In ernstige chorea, kunt u de ontwikkeling van oncontroleerbare maaiende (of gooit) van je armen of benen (genaamd ballisme). Dit kan interfereren met uw vermogen om te bewegen. U heeft meer kans om te vallen en moeite hebben met, bijvoorbeeld, het voeden of aankleden jezelf. Je kunt dingen gemakkelijk vallen.

Na verloop van tijd, als HD vordert, kunt u een beweging probleem bekend als dystonie te ontwikkelen. Dit heeft de neiging om geleidelijk te vervangen chorea. Dystonie is waar er kramp in je spieren, meestal de spieren van je schouders, nek, armen en benen. Dit kan leiden tot draaiende bewegingen, repeterende bewegingen of abnormale houdingen. U kunt ook merken dat na verloop van tijd, kan je ledematen heel stijf of stijf te worden en je bewegingen hebben de neiging te vertragen. Deze vertraging van de bewegingen wordt genoemd bradykinesia.

Slikproblemen komen vaak voor als je HD. Dit is omdat HD kan invloed hebben op de spieren die de controle van uw slikken en de spieren rond je mond. Verstikking kan een probleem zijn, en ook moeite met eten betekent dat je ondergewicht kan worden.

U kunt problemen optreden met uw toespraak en uw toespraak kan worden onduidelijk. Uw oogbewegingen kan ook worden beïnvloed problemen veroorzaken kijkend van links naar rechts of omhoog en omlaag.

Problemen met cognitie

Jouw cognitie (je perceptie, redeneren, bewustzijn, denken en oordeel) is nauw verbonden met je gedrag. Dus, kunnen veranderingen in uw cognitie te wijten aan het verlies van neuronen in je hersenen ook invloed op je gedrag (zie hieronder).

De eerste symptomen die u kunt opmerken dit met je korte termijn geheugen. Gebrek aan concentratie, korte-termijn geheugenverlies en problemen met oriëntatie zijn gemeenschappelijk. Het leren van nieuwe vaardigheden kan moeilijk worden.

De langzame daling van cognitie in HD kan is vergelijkbaar met een dementie van het type probleem.

Stemming en gedragsproblemen

Veranderingen in uw gedrag kan een van de eerste tekenen van HD. Zij kunnen komen op voordat uw beweging wordt beïnvloed. Echter, bij sommige mensen, ze beginnen na het begin van de beweging problemen.

U zult merken dat u zich prikkelbaar, gemakkelijk opgewonden en beginnen om interesse in dingen die je eerder genoten verliezen. Mensen kunnen opmerken dat je steeds slordig en je kan beginnen te interesseren in uw zelfzorg verliezen. Bijvoorbeeld, het wassen minder vaak, niet de zorg in je uiterlijk, enz.

Uw oordeel over dingen kunnen worden beïnvloed. U kunt agressief naar mensen worden en je kunt verliezen soms je remmingen leidt tot gênante gedrag in sociale situaties. De veranderingen in de persoonlijkheid gerelateerd aan HD kan heel moeilijk zijn voor u of uw familie en vrienden te behandelen. Gedragsveranderingen en anti-sociaal gedrag kunt een druk op je relatie. Misschien vindt u het moeilijk om te accepteren dat je gedrag een probleem kan zijn. Het is allemaal onderdeel van de manier waarop HD invloed op je hersenen.

Depressieve stemming komt vaak voor bij mensen met HD en er is een verhoogd risico op zelfmoord. Daarentegen kan een euforische ook een van de symptomen van HD. Andere psychische problemen zoals obsessief-compulsieve stoornis, manie en schizofrenie zijn ook vaker voor bij mensen met HD.

Als je al klachten hebt

Genetische testen is beschikbaar voor HD bevestigen. Echter, als u al een familiegeschiedenis van HD en je hebt de typische symptomen van de aandoening, genetische testen niet nodig zijn.

Een CT-of MRI-scan van je hersenen kan een aantal typische tekenen van HD vertonen. Echter, deze scans zijn meestal niet nuttig wanneer het proberen om HD diagnose in een vroeg stadium als veranderingen niet aanwezig kan zijn. Scanning wordt meestal gebruikt in de latere stadia van de ziekte.

Als de ziekte van Huntington in de familie voorkomt

Als er HD in uw familie, het kan een hoop zorgen en angst veroorzaken zoals u wellicht op zoek naar mogelijke symptomen. Als u risico loopt op het ontwikkelen van HD als gevolg van een familiegeschiedenis, maar je hebt nog geen symptomen ontwikkeld, genetische testen is ook mogelijk. Dit staat bekend als pre-symptomatische testen. Als u hebt geërfd het defecte gen, zult u zeker symptomen ontwikkelen op een bepaald punt in je leven. Het is echter onmogelijk te voorspellen wanneer de symptomen verschijnen.

Het al dan niet genetische testen hebben is een keuze voor elke persoon als een individu. Sommige mensen willen niet te worden getest. Zij zouden liever wachten om te zien of ze er symptomen optreden. Het wordt aanbevolen dat u begeleiding te ondergaan als u overweegt genetische testen. Uw huisarts zal zijn om u verwijzen naar een specialist genetische counselor.

Op dit moment is er geen remedie voor HD. Ook is er geen behandeling die is gevonden aan het begin van symptomen te vertragen of om de progressie van de symptomen te vertragen. Dus is de behandeling gericht op het proberen om symptomen zoveel mogelijk wanneer zij ontwikkelen controleren.

Medicamenteuze behandelingen

Er zijn een aantal verschillende medicijnen die kunnen worden gebruikt om chorea behandelen. Een groep van geneesmiddelen bekend als benzodiazepinen vaak eerst gebruikt. Voorbeelden van deze geneesmiddelen zijn onder clonazepam en diazepam. Andere geneesmiddelen zoals tetrabenazine kunnen ook worden gebruikt. Echter, al deze medicijnen hebben mogelijke bijwerkingen. Bijvoorbeeld, kunnen ze leiden tot het vertragen van uw bewegingen (bradykinesie), stijfheid of starheid, depressie of sedatie. Of en wanneer te beginnen met de behandeling zal afhangen van het vinden van een balans tussen baten en bijwerkingen.

Als u problemen met het vertragen van uw bewegingen (bradykinesie) en stijf of stijf ledematen hebben, een groep van geneesmiddelen genaamd dopamine-agonisten kan nuttig zijn. Een ander geneesmiddel genaamd levodopa is een alternatief. Deze geneesmiddelen worden gebruikt om ziekte van Parkinson waar vergelijkbare vertraging van bewegingen en stijfheid.

Als je een depressie te ontwikkelen, kunnen antidepressiva nuttig zijn. Drugs zijn ook beschikbaar voor een aantal andere psychische problemen die kunnen worden geassocieerd met HD te behandelen.

Andere behandelingen

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington? Problemen met beweging.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington? Problemen met beweging.

De meeste mensen met HD hebben een team van medische specialisten die met hen werken. Uw huisarts vaak coördineert uw zorg. Andere teamleden kunnen een neuroloog (een specialist in de hersenen, zenuwen en spieren problemen), een psychiater en een klinisch geneticus.

U kan ook worden verwezen naar een fysiotherapeut voor hulp bij oefeningen voor je balans en oefeningen om u te helpen gemakkelijker te verplaatsen. Een ergotherapeut kan in staat zijn om u te helpen met eventuele aanpassingen die u nodig hebt om uw dag-tot-dag leven gemakkelijker te maken. Zo kunnen ze helpen met aanpassingen aan uw huis, zoals rolstoelgebruikers, rails, en veranderingen in uw slaapkamer en badkamer.

Een logopedist kan in staat zijn met spraak-en / of slikproblemen. Kunnen zij in staat om je te leren de verschillende manieren van communiceren. U kunt worden doorverwezen naar een diëtist als je veel gewicht (als gevolg van moeilijkheden bij het slikken en ook uw bewegingsproblemen) verliezen. Zij kunnen u adviseren over voedingsmiddelen die voor u gemakkelijker te eten kan zijn omdat ze te betrekken minder kauwen. Soms slikproblemen kan betekenen dat u moet overwegen met een maagsonde aangebracht. Dit is een buis die door je neus gaat om je maag zodat voedsel uw maag kan worden geleverd zonder dat u hoeft te slikken.

Mogelijke toekomstige behandelingen

Diverse nieuwe behandelingen voor HD worden bestudeerd. Zij omvatten gentherapie behandelingen en diverse behandelingen met medicijnen. Bijvoorbeeld, studies naar het effect van de drug co-enzym Q10 in HD gaande. Dit medicijn heeft ook enige belofte in het vertragen van de progressie van HD. Echter, deze behandelingen zijn nog steeds erg veel op een experimenteel niveau. Meer onderzoek is nodig voordat we zullen weten of dergelijke behandelingen zijn nuttig voor HD.

HD is een aandoening die langzaam vordert, zodat je geleidelijk meer, en verergering, symptomen. In de latere stadia van HD, zal je volledig afhankelijk van andere mensen geworden en vereisen volledige verpleegkundige zorg. HD leidt tot aanzienlijke handicap en, op dit moment, zal uiteindelijk leiden tot de dood.

Momenteel zijn de meeste mensen leven van tussen de 10 tot 25 jaar nadat ze voor het eerst de symptomen van HD te ontwikkelen. Iemand met HD meestal de neiging om te sterven van een infectie zoals longontsteking. Maar vergeet niet dat nieuwe behandelingen worden onderzocht. Uw specialist en de Ziekte van Huntington Association zal in staat zijn om een ​​behandeling ontwikkelingen of proef behandelingen met u bespreken.

Mensen met een HD hebben vaak kinderen voor het ontwikkelen van symptomen van de ziekte. Wanneer u het defecte HD gen, voor elk kind dat je hebt, is er een 50:50 kans dat ze ook zal hebben HD. Als u of uw partner heeft HD, prenataal onderzoek beschikbaar. Dit kan aantonen of je baby heeft het defecte gen en dus of ze zich zal ontwikkelen HD. Echter, het testen is niet altijd 100% accuraat.



Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD) is ook beschikbaar als een ouder draagt ​​het defecte gen. Het gaat in principe het echtpaar die een IVF-behandeling type zodat de embryo's kunnen worden getest op HD voordat ze worden ingeplant in de baarmoeder van de vrouw. Slechts embryo zonder defecte HD gen ingeplant.

Genetische counseling en specialistisch advies wordt aanbevolen als u of uw partner hebben HD, of als er HD op een van uw gezin, en u overweegt de zwangerschap.

De ziekte van Huntington vereniging

Hoofdkantoor: Neurosupport Centre, Norton Street, Liverpool, L3 8LR
Tel: 0151 298 3298 Web: www.hda.org.uk

Schotse huntington vereniging

St James Business-centrum, Suite 135, Linwood Rd., Paisley, PA3 3AT
Tel: 0141 848 0308 Web: www.hdscotland.org

HDBuzz

Web: www.hdbuzz.net
Een internetportaal voor de snelle verspreiding van hoge-kwaliteit de ziekte van Huntington (HD) onderzoek nieuws voor de internationale gemeenschap, geschreven in duidelijke taal, door HD clinici en wetenschappers. Het heeft betrekking op laboratorium-en klinisch onderzoek, met als doel het helpen van HD mensen om de nieuwste HD wetenschap te begrijpen, op hun eigen voorwaarden.

Onze selectie