Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is een aandoening die spierzwakte veroorzaakt. Het begint in de kindertijd en kan worden opgemerkt wanneer een kind moeite heeft met opstaan, klimmen of lopen. Het is een erfelijke aandoening en kunnen worden geërfd. Het treft meestal alleen jongens, maar meisjes kunnen dragen het Duchenne-gen. Jongens met Duchenne spierdystrofie moeten hebben regelmatige check-ups en fysiotherapie uit de kindertijd, en zullen waarschijnlijk steeds meer hulp en behandelingen vanaf ongeveer de leeftijd van negen jaar nodig.

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een genetische aandoening die de spieren aantast, waardoor spierzwakte. Het is een ernstige aandoening die begint in de vroege kindertijd. De spierzwakte vooral in het "proximale" spieren dat deze nabij de romp, rond de heupen en de schouders. Dit houdt in dat fijne bewegingen, zoals die met behulp van de handen en vingers, zijn minder getroffen dan bewegingen zoals lopen.

De spierzwakte niet merkbaar bij de geboorte, hoewel het kind wordt geboren met het gen dat het veroorzaakt. De zwakte ontwikkelt zich geleidelijk. Het uit zich meestal in de vroege jeugd. Symptomen licht op het eerste, maar toenemen naarmate het kind ouder wordt.

De naam Duchenne komt van de arts die voor het eerst deze aandoening bestudeerd.

Ongeveer 1 op de 3500 jongens in het Verenigd Koninkrijk zijn geboren met DMD. Er zijn andere vormen van spierdystrofie ook, die zeldzamer zijn. Zie aparte folder 'Spierdystrofieën - Een Overzicht' voor meer details over andere vormen van spierdystrofie.

Gerelateerde artikelen

De oorzaak is een genetische verandering die de spieren aantast. Spieren bevatten een eiwit (chemisch) genaamd dystrophin, die om spieren goed functioneren is. Mensen met DMD hebben een tekort aan dystrofine in hun spieren. Het gebrek aan dystrofine tot spiervezels schade en een geleidelijke verzwakking van de spieren. Het tekort aan dystrofine wordt veroorzaakt door een defect gen.

Hoe werkt een defect gen veroorzaken Duchenne spierdystrofie?

De body is gemaakt van cellen, en elke cel heeft een 'controlecentrum' welke genen bevat. De genen zijn gemaakt van DNA. De genen bepalen hoe de cellen te maken eiwitten (chemicaliën). Elke cel bevat vele verschillende genen en maakt veel verschillende eiwitten. Een van deze eiwitten is het dystrofine proteïne dat betrokken is bij DMD.

In Duchenne, is er een storing in het gen dat dystrophin maakt. Zodat de spiercellen kan dystrofine (of maken slechts een klein beetje van het) niet maken. Dit leidt tot spierschade zoals hierboven uitgelegd.

Elke persoon erft een set van genen is van hun vader en een andere set van hun moeder. De genen zijn uit cellen de ouders gekopieerd naar cellen van het kind.

Genen worden gevonden op 'chromosomen', een beetje zoals huizen op een straat. De DMD-gen is gelokaliseerd op chromosoom genaamd het X-chromosoom. Jongens hebben een X-chromosoom en een Y-chromosoom, meisjes hebben twee X-chromosomen.

DMD wordt geërfd in een patroon genaamd 'X-gebonden overerving'. De DMD-gen wordt 'gedragen' door vrouwen, maar meestal niet problemen bij meisjes of vrouwen (met zeldzame uitzonderingen na, hieronder) veroorzaken. Dit is omdat dat er twee X-chromosomen bij vrouwen: een X-chromosoom van de "foute" DMD-gen en de andere X-chromosoom een ​​normaal gen, compenseert de defecte.

In tegenstelling, hebben jongens met het DMD-gen geen tweede X-chromosoom en zodat ze niet kunnen compenseren voor het defecte gen. Daarom jongens met DMD gen altijd symptomen van de ziekte.

De DMD-gen kan worden doorgegeven van ouder op kind. Voor een vrouw die draagt ​​het DMD-gen, is er een 1 op 2 kans dat haar zonen zullen DMD, en een 1 op 2 kans dat haar dochters het gen dragen.

Als mijn kind heeft dmd, betekent dat dan dat de andere familieleden hebben het DMD-gen?

Duchenne spierdystrofie. Wat is Duchenne?
Duchenne spierdystrofie. Wat is Duchenne?

Niet per se. In ongeveer de helft van DMD gevallen heeft de fout in gen van het kind niet van de ouder. In plaats daarvan heeft de fout onstaan ​​bij cellen van het kind zijn gevormd. Dit kan gebeuren als een 'fout' wordt gemaakt wanneer de genen van de ouders worden gekopieerd naar de cellen die het kind zal maken.

Ongeveer de helft van de kinderen met DMD zal geen familieleden die het gen. DNA-tests en gespecialiseerde genetische advies kan u helpen erachter te komen of het Duchenne-gen wordt gedragen door andere leden van de familie.

De symptomen beginnen meestal rond de leeftijd van 1-3 jaar. Ouders kunnen opmerken:

  • Moeite met lopen, rennen, springen en traplopen. Wandelen kan er anders uitzien met een 'waggelende' type wandeling. De jongen kan zijn laat begonnen te lopen (hoewel veel kinderen zonder DMD ook lopen laat).
  • Bij het afhalen van het kind, kan je het gevoel alsof hij 'glipt door je handen', als gevolg van losheid van de spieren rond de schouder.
  • De kuitspieren kunnen kijken omvangrijk, hoewel ze niet sterk.
  • Als hij ouder wordt, kan het kind gebruik maken van zijn handen om hem te helpen op te staan, kijken alsof hij 'klimmen zijn benen'. Dit heet 'Gower's sign'.
  • Sommige jongens met DMD hebben ook een leerprobleem. Meestal is dit niet ernstig.
  • Soms kan een vertraging in de ontwikkeling van de eerste tekenen van DMD zijn. Spraak ontwikkeling van het kind kan ook vertraagd. Daarom, als je een jongen wiens ontwikkeling is vertraagd, je kan een screening test voor DMD aangeboden. Echter, DMD is slechts een van de mogelijke oorzaken van de vertraging in de ontwikkeling - er zijn vele andere oorzaken niet gerelateerd aan DMD.

De diagnose kan worden vermoed vanwege de symptomen van het kind (hierboven). Bij het zoeken naar tekenen van DMD, is het belangrijk te kijken naar de kinderen lopen en opstaan ​​van de vloer - de spierzwakte is merkbaar tijdens deze activiteiten.

Tests nodig voordat DMD kan worden gediagnosticeerd. De eerste stap in het maken van de diagnose is een bloedtest. Deze tests voor creatine kinase. Kinderen met DMD altijd een zeer hoge creatine kinase (ongeveer 10-100 keer normaal). Dus als creatinekinasespiegel van een kind normaal is, dan DMD wordt uitgesloten. Als de creatine kinase niveau hoog is, zijn verdere tests nodig om te zien of dit het gevolg is van DMD of een andere aandoening.

De volgende stap in de diagnose DMD omvat zowel een spierbiopsie en / of genetische tests:

  • Een spierbiopsie impliceert het nemen van een kleine steekproef van een spier, onder plaatselijke verdoving. Het monster wordt onderzocht onder een microscoop met speciale technieken te kijken naar de spiervezels en dystrofine proteïne.
  • Genetische tests worden gedaan met behulp van een bloedmonster. Het DNA in het bloed wordt getest om te kijken naar het dystrofine gen. Deze test kan de diagnose van de meeste gevallen van DMD.

Er is geen behandeling voor DMD op dit moment. Echter, kunnen behandelingen helpen. Hier is een overzicht van de behandeling die u / uw kind aan te bieden. De behandeling wordt hier beschreven volgens leeftijdsgroep, ook al zal er enige overlap en de leeftijden gegeven zijn slechts een indicatie.

Voorschoolse leeftijd

Meestal, in dit stadium, uw kind zal goed zijn en veel behandeling nodig. Wat je zal meestal worden aangeboden is:

  • Informatie over DMD. Misschien wilt u in contact met patiëntenverenigingen of andere families met DMD (zie nadere informatie paragraaf).
  • Verwijzing naar een specialist team (bijvoorbeeld een kinderarts of neuroloog, fysiotherapeut en een verpleegkundig specialist), zodat de gezondheid van uw kind kan worden gecontroleerd.
  • Advies over het juiste niveau van de oefening voor uw kind.
  • Genetische advies voor de familie. U kunt wensen om te testen om te zien of iemand anders in de familie heeft het DMD-gen hebben. Dit kan belangrijk zijn voor families die denken van het hebben van meer kinderen.

Leeftijd 5-8 jaar

Op deze leeftijd kan enige steun nodig voor de benen en enkels. Bijvoorbeeld met behulp van 's nachts enkel spalken, of met een langere brace heet een knie-enkel-voet orthesen of' KAFO '.

Behandeling met geneesmiddelen genaamd "corticosteroïden" (of "steroïden") kan helpen om spierkracht het kind handhaven. Hierbij medicijnen zoals prednisolon of deflazacort een langdurige behandeling, hetzij continu of herhaalde behandelingen. Steroïde medicijnen kunnen bijwerkingen hebben, zodat de voor-en nadelen van deze behandeling moeten worden afgewogen, en de behandeling moet worden gecontroleerd op bijwerkingen. Zie aparte folder 'Corticosteroïden' voor meer informatie over steroïden.

8 jaar-late tienerjaren

Op enig moment na de leeftijd van 8 jaar, beenspieren van het kind geworden aanzienlijk zwakker. Wandelen geleidelijk wordt moeilijker, en een rolstoel nodig. De leeftijd waarop dit gebeurt verschilt van persoon tot persoon. Vaak is het rond de leeftijd van 9-11 jaar, zij het met behandeling met corticosteroïden, kunnen sommige jongens lopen voor langer.

Nadat het kind naar een rolstoel nodig, dit is ook het moment dat de complicaties vaak beginnen, dus is het belangrijk voor de gezondheid van de jongen bewaken en eventuele complicaties vroege behandeling (zie hieronder). Uw kind zal regelmatig check-ups nodig. Dit kan verschillende specialisten te betrekken, bijvoorbeeld, hart en longen controles, orthopedische zorg voor botten en gewrichten, fysiotherapeuten en diëtisten.

Praktische ondersteuning en materiaal nodig zal zijn in deze fase bijvoorbeeld rolstoelen en aanpassingen aan huis en de school van het kind. Ergotherapeuten kunnen adviseren over dit. Verschillende diensten kan u helpen met apparatuur, zorg, vakanties en pauzes. Er is meestal voorzien van lokale gezondheids-en sociale diensten. Ook zijn diverse goede doelen die kunnen helpen met apparatuur, vakanties en andere vormen van zorg.

Counselling en emotionele steun voor u en / of uw kind kan nuttig zijn.

Late tienerjaren-twintig

In dit stadium, spierzwakte steeds problematischer. Het verhogen van hulp en aanpassingen nodig zijn. Complicaties zoals luchtweginfecties waarschijnlijk toenemen, zijn dus meer medische controle en behandeling nodig zijn.

Anesthesie

Hoe vaak komt Duchenne spierdystrofie? Wat zijn de oorzaken Duchenne spierdystrofie?
Hoe vaak komt Duchenne spierdystrofie? Wat zijn de oorzaken Duchenne spierdystrofie?

Mensen met DMD extra zorg nodig als ze een algehele narcose. Bepaalde verdoving medicijnen kunnen een schadelijke reactie voor mensen die hebben DMD veroorzaken. Ook is extra zorg voor de borst en ademhaling nodig. Het is belangrijk om een ​​pre-operatieve beoordeling en een hogere anesthesist die de verdoving zorg. Vertel altijd artsen en verpleegkundigen dat u / uw kind heeft DMD.

Osteoporose

Mensen met DMD kan osteoporose (botontkalking) te ontwikkelen. Dit is te wijten aan gebrek aan mobiliteit en om behandeling met steroïden. Het is belangrijk om osteoporose zoveel mogelijk te voorkomen. Een goede inname van vitamine D en calcium helpt botten sterk. Deze kunnen worden verkregen van bepaalde voedingsmiddelen of vitaminepreparaten, en door de inwerking van de zon op de huid (die natuurlijke vitamine D maakt).

Soms is een bloedonderzoek om uw vitamine D-spiegel te controleren wordt geadviseerd, en vitamine D-supplementen aan te bieden. Zie aparte folder 'vitamine D-tekort' voor meer details.

Osteoporose die problematisch kunnen ook worden behandeld met bepaalde medicijnen, bijvoorbeeld 'bisfosfonaten.

Gezamenlijke en spinale complicaties

Spierzwakte kan resulteren in een aantal gewrichten steeds strak - dit wordt een 'contractuur' genoemd. Bij DMD, is het vaak het enkelgewricht en de achillespees die krap geworden. Dit kan worden behandeld hetzij met behulp van orthesen (spalken of afgietsels) of door chirurgische release van de pees.

Kromming van de wervelkolom (scoliose) kan optreden als gevolg van spierzwakte. Meestal gebeurt dit ergens na het kind een rolstoel nodig heeft. De scoliose kan ongemak veroorzaken en is niet nuttig voor houding en ademhaling. Behandelingen die kunnen helpen zijn een ruggegraatssteun, of een operatie aan de wervelkolom.

Voeding en spijsvertering

Sommige kinderen met DMD zijn vatbaar voor overgewicht, vooral als het nemen van behandeling met steroïden. Tieners en volwassenen met DMD kunnen zijn ondergewicht, door het verlies van spiermassa. Dieetadvisering kan nuttig zijn in deze situaties.

Constipatie kan een symptoom zijn voor iedereen die niet mobiel zijn. Dit kan worden behandeld met laxeermiddelen en een vezelrijk dieet.

In de latere stadia van DMD (als jong volwassene en ouder), kunnen mensen met DMD moeite met kauwen en slikken van voedsel hebben. Zij kunnen een zorgvuldige beoordeling en voedingsadviezen of supplementen nodig. Als het probleem ernstig is, dan is een 'gastrostomie' (een sonde in de maag) kan nodig zijn.

Borst en ademhaling complicaties

Tijdens de tienerjaren, de ademhalingsspieren verzwakken, waardoor oppervlakkige ademhaling en een minder effectieve hoest mechanisme. Dit kan leiden tot longinfecties, omdat slijm en bacteriën niet zo gemakkelijk verwijderd uit de kist. Het is belangrijk om longinfecties snel, bijvoorbeeld behandelen door het verkrijgen medisch advies vroeg en antibiotica waar nodig. Ook zult u immunisatie worden aangeboden met griep en pneumokokken vaccins, om te voorkomen dat luchtweginfecties. Fysiotherapie kan helpen om slijm uit de borst.

Als de ademhaling spieren zwakker worden, kunnen zuurstofgehalte in het bloed worden teruggebracht, meer dus tijdens het slapen. Omdat deze ontwikkelt zich geleidelijk, kunnen de symptomen niet duidelijk. Mogelijke symptomen zijn vermoeidheid, prikkelbaarheid, hoofdpijn in de ochtend, 's nachts wakker en levendige dromen.

Ademhalingsproblemen kunnen worden geholpen op verschillende manieren. Er zijn technieken om de ademhaling en hoesten, die kan worden gegeven door een fysiotherapeut te helpen. Ook kunnen verschillende soorten apparatuur worden gebruikt om de ademhaling te helpen. Vaak wat helpt een methode genaamd "niet-invasieve beademing. Deze maakt gebruik van een masker gedragen over de mond of neus en levert lucht die onder druk. De extra luchtdruk compenseert zwakte van de ademhalingsspieren '. Niet-invasieve beademing kan vaak worden gebruikt op een wijze die niet te veel hindert andere activiteiten, bijvoorbeeld, kan enkel nodig nachts of intermitterend. De apparatuur kan worden draagbaar.

Er zijn verschillende andere werkwijzen voor het verbeteren ademhaling en zuurstof levels.The doel is het meest geschikt is voor elke bijzondere voorbeeld.

Het is nuttig als de ademhaling problemen worden opgespoord en behandeld, zodat patiënten met DMD zal meestal worden aangeboden reguliere 'longfunctietesten' als ze eenmaal beginnen om significante spierzwakte hebben. Dit zijn eenvoudige tests die de sterkte van de ademhalingsspieren en het zuurstofgehalte in het bloed te controleren.

In de latere stadia van DMD, de spierzwakte vordert en meer steun nodig zijn voor ademhaling. Dit type van behandeling is verbeterd de afgelopen jaren, die heeft bijgedragen aan de kwaliteit van leven en de vooruitzichten mensen met DMD te verbeteren.

Cardiale (hart) complicaties

Tieners en volwassenen met DMD kan een hartprobleem genaamd cardiomyopathie, die zwakte van de hartspier betekent ontwikkelen. Met DMD, doet de cardiomyopathie meestal niet veroorzaken veel in de weg van de symptomen. Mogelijke symptomen zijn vermoeidheid, gezwollen been, kortademigheid of een onregelmatige hartslag. Cardiomyopathie kan worden geholpen door medicatie. Deze behandeling lijkt het beste te werken als ze gestart in een vroeg stadium, voordat de symptomen worden opgemerkt. Dus mensen met DMD worden meestal aangeboden reguliere hart check-ups, vanaf de vroege kindertijd. De check-ups meestal sprake van een ECG (registratie van de hartslag) en 'echocardiogram' of 'echo', dat is een echo van het hart.

DMD is een zeer ernstige aandoening, en het doet verkorten leven. Omdat de spierzwakte geleidelijk toeneemt door de jaren heen, complicaties ontwikkelen uiteindelijk. De ademhaling of hartproblemen worden meestal ernstiger voor oudere tieners of twintigers. In het verleden had de meeste mensen met DMD niet leven buiten hun vroege jaren twintig. Verbeteringen in de behandeling hebben ertoe geleid dat de levensverwachting is toegenomen. Op dit moment is de gemiddelde levensverwachting voor mensen met DMD is 27 jaar. Er is echter veel individuele variatie in de ernst van DMD en de individuele levensduur. De vooruitzichten kan verder toenemen in de toekomst, met de vooruitgang in de behandeling.

De meest ernstige complicatie, en de gebruikelijke doodsoorzaak voor mensen met DMD, is de respiratoire complicaties, zoals een ernstige infectie van de luchtwegen in het stadium waarin de longfunctie is al slecht.

Hoe werkt een defect gen veroorzaken Duchenne spierdystrofie? Hoe is Duchenne spierdystrofie geërfd?
Hoe werkt een defect gen veroorzaken Duchenne spierdystrofie? Hoe is Duchenne spierdystrofie geërfd?

Meisjes en vrouwen die dragen het DMD-gen zijn meestal goed en hebben geen symptomen van DMD zelf. Echter, die het DMD gen misschien beïnvloeden in een van de volgende manieren:

Het doorgeven van de genen. Een vrouw die heeft het DMD-gen kan doorgeven aan haar kinderen. Gewoonlijk zal er een 1 op 2 kans dat het gen wordt doorgegeven aan het kind, zoals hierboven uitgelegd. Het kan nuttig zijn om advies te hebben van een specialist in de genetica, die uw individuele situatie kunnen bespreken. In veel gevallen, prenatale diagnostiek mogelijk is, om erachter te komen of een ongeboren kind draagt ​​het DMD-gen.

Spier-symptomen. Een klein aantal vrouwen die het DMD-gen kan enige spierzwakte ontwikkelen zich. Dit komt waarschijnlijk ongeveer 3 in 100 vrouwen die het gen. De spierzwakte is meestal mild, maar er is veel individuele variatie. In zeldzame gevallen kan er een spierzwakte vergelijkbaar met jongens met DMD zijn. Als er een zwak, kan vorderen (verhogen) langzaam in de tijd.

We weten niet waarom sommige vrouwen met de DMD-gen krijgen spierzwakte, terwijl anderen hebben geen symptomen hebben. Het kan worden veroorzaakt door een proces genaamd "X inactivatie", waarbij het "normale" X chromosoom niet actief is en dus niet kan compenseren voor de "abnormale" X chromosoom het DMD-gen draagt.

Hartproblemen. Sommige vrouwen die het DMD-gen kunnen ontwikkelen hartspierziekte (cardiomyopathie) of een abnormaal hartritme. Als dit gebeurt, is het meestal milder en begint op latere leeftijd, in vergelijking met jongens met DMD. Momenteel is er een discussie over hoe waarschijnlijk dit probleem eigenlijk is. Recent onderzoek uit het Verenigd Koninkrijk bleek dat de meeste vrouwen met het DMD-gen had slechts zeer kleine wijzigingen vinden op hart check-ups. Ook dit onderzoek vond geen verschil in levensverwachting tussen vrouwen die het DMD-gen en degenen zonder. Ander onderzoek suggereerde dat 1 op de 10 vrouwen met de DMD-gen enkele vorm van cardiomyopathie zou kunnen ontwikkelen.

Daarom zijn sommige artsen bevelen regelmatige hart check-ups voor vrouwen die het DMD-gen. Zo kunnen ze suggereren een ECG en echocardiogram (hierboven uitgelegd) eens in de paar jaar, van rond de leeftijd van 20. Maar artsen zijn onzeker over hoeveel deze monitoring is nuttig of noodzakelijk is.

Er is veel onderzoek plaats gericht op de behandeling te verbeteren en misschien een remedie voor DMD vinden. Sommige aspecten van het huidige onderzoek zijn:

  • Wat is de beste soort en dosis van behandeling met steroïden te helpen handhaven van spierkracht?
  • Kan gentherapie worden gebruikt om te genezen DMD of verlies van spiermassa te voorkomen? Er is een recente proef met een vorm van gentherapie genaamd 'exon skipping'. De eerste resultaten zijn veelbelovend, hoewel dit onderzoek is nog in een zeer vroeg stadium.
  • 'Celtherapie' kan mogelijk zijn, met behulp van cellen die normaal dystrofine produceren.
  • Een vorm van farmacologische (geneesmiddel) behandeling haalbaar zijn, waardoor het eiwit 'utrophin' die vergelijkbaar is met de ontbrekende dystrofine produceren.

De spierdystrofie campagne

61 Southwark Street, London SE1 0HL
Hulplijn: 0800 652 6352 Web: www.muscular-dystrophy.org
Dit is een Britse liefdadigheidsinstelling voor spierdystrofieën, neuromusculaire en verwante aandoeningen. Zij financiert onderzoek, biedt ondersteuning en advies, en geeft informatie.

Actie duchenne

Epicentrum, 41 West Street, London, E11 4LJ
Tel: 020 8556 9955
Web: www.actionduchenne.org
Een bezig met onderzoek naar Duchenne spierdystrofie Britse liefdadigheidsinstelling.