Adrenogenitaal

Adrenogenitaal is een genetische aandoening waardoor zwelling van de bijnieren. De aandoening is geassocieerd met een daling in de bloedspiegel van cortisol (het stresshormoon) en een toename in het niveau van androgenen (mannelijke geslachtshormonen) bij beide geslachten. Sommige mensen krijgen een milde aandoening die geen symptomen veroorzaakt. Anderen (voornamelijk jongen baby's) ontwikkelen een ernstige vorm die kan levensbedreigend zijn. Medische behandeling om hormoonspiegels te corrigeren is beschikbaar. Operatie om de verschijning van ongebruikelijke geslachtsorganen (bij meisjes) te verbeteren en om de bijnieren te verwijderen wordt soms beschouwd.

Adrenogenitaal. Wat zijn de bijnieren en wat doen ze?
Adrenogenitaal. Wat zijn de bijnieren en wat doen ze?

Je hebt twee kleine bijnieren die net boven elke nier liggen. Elke bijnier heeft een buitenste gedeelte (bijnierschors) en een binnenste deel (bijniermerg). Cellen in de bijnieren verschillende hormonen. Een hormoon is een chemische stof die is gemaakt in een deel van het lichaam, maar gaat in de bloedbaan en heeft effecten op andere delen van het lichaam.



Cellen in de bijnierschors (het buitenste deel van de bijnieren) maken de hormonen cortisol en aldosteron. De hoeveelheid cortisol die gemaakt wordt door een andere hormoon adrenocorticotroop hormoon (ACTH). ACTH in de hypofyse (een kleine klier die ligt net onder de hersenen). ACTH overgaat in de bloedbaan, wordt naar de bijnieren en stimuleert de bijnieren cortisol maken.

Cellen in de adrenale cortex maakt ook kleine hoeveelheden geslachtshormonen zoals testosteron en oestrogeen, hoewel de meeste van deze zijn in de testes en eierstokken.

Congenitale adrenale hyperplasie (CAH) is een aandoening van het niveau van cortisol, een hormoon geproduceerd door de bijnier. Het is een erfelijke aandoening en kunnen worden geërfd van je ouders. Er zijn verschillende vormen:

  • Classic: dit is de ernstige vorm. Er zijn twee types - zout-en verliezende non-salt-verliezende.
  • Non-klassieker: dit is milder (ook bekend als late-onset type).

De ernstige klassieke vorm treft een op de 15.000 geboorten wereldwijd. Ongeveer 7 op de 10 getroffen mensen hebben de zout-verliezen van het type en de rest zijn de niet-zout-verliezende type.

De mildere niet-klassieke vorm treft ongeveer een op de 1000 blanke mensen. Het komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, zoals joden van Oost-Europa, Hispanics en Joegoslaven

  • Onder normale omstandigheden, ACTH stimuleert de bijnieren de bouwstenen (precursors) die cortisol maken produceren.
  • Er is een feedback-systeem dat ACTH productie regelt. De afgiftesnelheid van ACTH afhankelijk van de hoeveelheid cortisol in het bloed. Naarmate meer cortisol geproduceerd vermindert de afgifte van ACTH vertraagt ​​daarmee het stimuleren van de bijnieren en de productie van cortisol tot een evenwicht tussen deze twee hormonen bereikt.
  • In CAH er een verstopping in de assemblagelijn dat cortisol uit de voorlopers maakt. Dus, de bloedspiegel van cortisol is laag, en er is nooit genoeg cortisol geproduceerd om de release van ACTH vertragen. Dit betekent dat de bijnieren voortdurend geprikkeld, waardoor een overmatige groei van de bijnier (vandaar de term hyperplasie).
  • De grote hoeveelheden van de precursors van al deze stimulatie te bouwen in de bijnieren en lekken in de bloedbaan. Een van deze is testosteron, een mannelijk hormoon dat de viriliserende (man-achtige) veroorzaakt functies gezien in de toestand.
  • De blokkering kan ook leiden aldosteron te verminderen. Een daling van het niveau van dit hormoon kan een effect hebben op het zoutgehalte in de bloedbaan.
Wat is adrenogenitaal? Wie beïnvloedt en hoe vaak komt het voor?
Wat is adrenogenitaal? Wie beïnvloedt en hoe vaak komt het voor?

De typische symptomen zijn afhankelijk van de aard van de CAH en of je man of vrouw bent.

Klassieke vorm


Wat zijn de typische symptomen van een meisjesbaby? Girl baby's worden meestal snel diagnose na de geboorte vanwege ongebruikelijke kijken genitaliën. De clitoris groter kan zijn dan normaal en de urethra (urinebuis) en de vagina kan samenvoegen tot een groter gat te vormen. De baarmoeder (uterus) en andere vrouwelijke organen zijn normaal. Omdat de aandoening zo vroeg wordt herkend, baby meisjes meestal niet ernstig ziek te worden door complicaties (zie hieronder).

Wat zijn de typische symptomen van een jongen kind?

  • Deze baby's lijken normaal, behalve hun huid iets donkerder dan normaal kunnen zijn. De penis kan worden vergroot. Andere symptomen zijn afhankelijk van de vraag of de jongen heeft het zout-verliezende vorm of de niet-zout-verliezende vorm.
  • Boy baby's met het zout-verliezende vorm: als de voorwaarde ernstig is, kan de baby een zout-verliezende crisis ervaren en erg ziek. Dit gebeurt wanneer ze tussen 7-14 dagen oud. Ze kunnen braken, gewichtsverlies, extreme vermoeidheid, uitdroging (ernstig verlies van vocht) en shock krijgen.
  • Jongens met de niet-zout-verliezende vorm worden meestal gediagnosticeerd omdat ze zich ontwikkelen vroeg virilisatie. Dit betekent dat er tekenen zijn van vroege puberteit zoals een vergrote penis of een toename van de lichaamsbeharing. Dit wordt vaak herkend tussen de leeftijd van 2-4 jaar.

Niet-klassieke vorm

Dit heeft de neiging te krijgen gediagnosticeerd in de latere kindertijd of als een jonge volwassene.

Welke symptomen doen jongens of jonge mannen krijgen? In ernstige vormen, kunnen jongens seksueel rijp op een vroege leeftijd te worden, met schaamhaar en okselhaar groei, grotere penis en een hoogte spurt. Een jonge man kan een milde vorm die geen symptomen veroorzaakt. Het kan niet worden gediagnosticeerd als hij wordt getest bij ouderen voor een andere aandoening.

Welke symptomen doen vrouwtjes krijgen? Meisjes kunnen seksueel te ontwikkelen op jonge leeftijd, met schaamhaar en okselhaar groei en een hoogte spurt. Virilisatie (ontwikkeling van mannelijke kenmerken) bij meisjes, als gevolg van de toename van mannelijke hormonen, kan de vorm van overmatige lichaamsbeharing (hirsutisme) nemen. U kunt ook krijgt onvruchtbaarheid of oligomenorrhoea (schaarse periodes). Andere functies kunnen amenorroe (gebrek aan periodes), polycysteus ovarium syndroom (een aandoening die veel cysten zijn gevonden in de eierstokken) of acne. Als je een milde vorm je mag geen symptomen bij allen.

Met beide vormen, kunt u vinden dat het invloed op uw seksualiteit. U kunt minder vrouwelijk in uw uiterlijk en gedrag geworden.

  • Bloedtesten zijn de eerste tests worden gedaan en kunnen laten zien dat de niveaus van chemische stoffen in het bloed buiten het normale bereik. Zo kan u een laag natriumgehalte of een hoog kaliumgehalte. U kunt ook een lage bloedsuikerspiegel of een hoog niveau van het hormoon 17-hydroxyprogesteron.
  • Als er nog steeds twijfel over de diagnose, moet u wellicht een ACTH stimulatie test. ACTH is een hormoon dat de bijnier stimuleert. Heb je een injectie van dit hormoon en een bloedonderzoek een uur later om te meten hoe je bijnieren hebben gereageerd.
  • Een echografie van het bekken wordt gedaan op babymeisjes die ongewoon uitziende genitaliën. Dit geeft aan of een baarmoeder aanwezig is of afwezig is en of de nieren kijken ongebruikelijk.
  • X-stralen van de botten van een kind worden soms gedaan om de snelheid van de ontwikkeling van het skelet (de botleeftijd) controleren. In CAH dit percentage kan worden sneller dan normaal.
  • Als de baby's geslacht is in geval van twijfel, kan een karyotype test (een bloedtest om het geslacht genen in een cel te onderzoeken) worden uitgevoerd.
  • Andere tests gentekorten onderzoeken kunnen eveneens nodig.
  • Een ongeboren baby kan worden verdacht van het hebben van klassieke CAH als beide ouders zijn geïdentificeerd als dragers. In dit geval worden tests uitgevoerd om het geslacht van de baby controleren en of het wordt beïnvloed. Een test, genaamd een vruchtwaterpunctie, impliceert het nemen van een monster van het vruchtwater (de vloeistof die de baby in de baarmoeder omringt). Een andere test, genaamd villous bemonstering, impliceert het nemen van een monster van placenta weefsel.

Behandeling kan bestaan ​​uit:

  • Glucocorticoïden: dit zijn steroïde geneesmiddelen die vergelijkbaar zijn met cortisol zijn. Cortisol en glucocorticoïden hebben verschillende effecten op het lichaam, waaronder het helpen om de glucose te reguleren (bloedsuiker) niveau. Je moet een bepaald niveau van cortisol of glucocorticoïden om goed te houden. Een van deze groep, hydrocortison, wordt gebruikt bij kinderen omdat het niet veel effect op de groei hebben. Sterkere steroïden zoals dexamethason en prednisolon worden gebruikt bij volwassenen. Hydrocortison wordt nog steeds gebruikt in korte uitbarstingen bij volwassenen tijdens ziekte of na een blessure of operatie.
  • Mineralocorticoids: dit zijn een soort steroïde Soortgelijke aldosteron. Een van deze kan nodig zijn om de zoutconcentratie in het bloed en het niveau van een nier hormoon renine controleren. De meest gebruikte is fludrocortisone.
  • Baby's met een zout-verliezende CAH kunnen extra natriumchloride (zout) nodig voor de eerste zes maanden van het leven. Zout vervanger is vooral belangrijk bij warm weer.
  • Extra zorg moet in situaties die extra stress op de bijnieren worden genomen. Voorbeelden hiervan zijn een operatie, infecties en verwondingen. U kunt (in overleg met uw huisarts of specialist in het ziekenhuis) hebben een hogere dosis steroïden dan je normaal neemt. U kunt ook extra vocht toegediend via een infuus in een ader nodig.
  • Uw bloedglucosespiegel kan dalen met oefening, ziekte of vasten en u kan nodig zijn om uw inname van glucose en koolhydraten te verhogen om te compenseren.
  • Je moet dragen of dragen medische alert identificatie zodat elke zorgverlener behandelen u in geval van nood weet je CAH.
  • Behandeling is niet nodig, tenzij u symptomen, waarbij een glucocorticoïd steroïde wordt gebruikt. Jongens of meisjes die kenmerken van androgeen overmaat (zie boven) kan hydrocortison nodig. Een volwassen vrouw kan extra behandeling nodig om de androgeen effect, zoals een steroïde genaamd flutamide controleren.
  • Als je op een glucocorticoïd, moet u wellicht extra doses steroïden in situaties waarin de bijnieren worden benadrukt, zoals ziekte, een operatie of letsel.

Als u en uw partner beiden drager zijn van de CAH-gen, kan de moeder worden aangeboden behandeling met dexamethason tabletten. Dit helpt om het effect dat de voorwaarde heeft te verminderen op de ongeboren baby's genitaliën als het een meisje. De behandeling is controversieel omdat er slechts een 1 op 8 kans dat de baby zal worden beïnvloed: de specialist zal de risico's en voordelen van deze behandeling met u te bespreken. Als de tests blijkt dat de baby een jongen of een meisje die niet wordt aangetast, moet de behandeling onmiddellijk worden stopgezet.

Wat zijn de symptomen van onbehandelde cah? Hoe wordt CAH gediagnosticeerd?
Wat zijn de symptomen van onbehandelde cah? Hoe wordt CAH gediagnosticeerd?

Twee derde van de getroffen baby's met klassieke CAH zijn zout-verliezers. Ze kunnen de behandeling via een infuus moeten vocht, zout en glucose te vervangen.

  • Chirurgie om het uiterlijk te verbeteren wordt soms aangeboden als een meisje heeft ongewone genitalia.This gebeurt meestal tussen de 2-6 maanden, omdat het technisch makkelijker dan op latere leeftijd.
  • Operatie aan beide bijnieren te verwijderen wordt soms uitgevoerd. De operatie vermindert androgeeneffecten van de toestand en voorkomt gewichtstoename. Echter, als je deze procedure zou moeten worden op grote hoeveelheden van steroïde behandeling voor het leven. Er zijn meldingen geweest van adrenale crisis (een levensbedreigende aandoening die gebeurt wanneer er niet genoeg cortisol in de bloedsomloop) geweest; sterfgevallen hebben voorgedaan.
  • CAH is een levenslange aandoening. Echter, als je de juiste behandeling, ofwel medische of chirurgische, de vooruitzichten zijn vooral goed.
  • Als je een vrouw bent met een genitale afwijkingen, kan je mannelijke interesses te ontwikkelen en problemen hebben met seksuele aanpassing. Je mag niet zo groot te groeien en je kan onvruchtbaarheid problemen hebben. Een goede behandeling en begeleiding in staat zal zijn om te helpen met al deze moeilijkheden.
  • Het is belangrijk dat u een grondige kennis van uw conditie. Het belangrijkste punt over uw lichamelijke gezondheid is om te controleren met uw arts of u steroïden nodig in tijden van ziekte, letsel of een operatie.

CAH - Aangeboren bijnierhyperplasia steungroep

2 Windrush Close, Banning, Bedfordshire, MK45 1PX
Tel: 01525 717536 Web: www.livingwithcah.com

Nationaal centrum voor adolescente en volwassen vrouwen met aangeboren afwijkingen van de geslachtsorganen

Queen Charlotte's en Chelsea Hospital, Du Cane Road, London, W12 OHS
Tel: 0203 313 5363 Web: www.imperial.nhs.uk / femgenab