Spierdystrofieën - een overzicht

Spierdystrofie is een erfelijke (genetische) aandoening die spierzwakte veroorzaakt. Er zijn verschillende soorten spierdystrofie, die variëren over hoe ernstig ze zijn, variërend van zeer mild tot ernstig. De verschillende types verschillen ook wat leeftijd beginnen ze. Als spierdystrofie wordt vermoed, kunnen tests helpen om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen. Andere mensen in de familie kan ook worden getest om te zien of ze hebben een spierdystrofie gen. Spierdystrofie is niet te genezen, maar er zijn verschillende behandelingen die kunnen helpen.

Musculaire dystrofie (MD) is de naam gegeven aan een groep van aandoeningen die spierzwakte veroorzaakt. Er zijn veel verschillende soorten MD. De verschillende types verschillen over hoe mild of ernstig ze zijn, en welke spieren ze beïnvloeden.

Gerelateerde artikelen

De oorzaak is een abnormale of "defect" gen. Genen worden gemaakt van een biologisch materiaal genaamd DNA. Genen zijn de 'controlecentrum' van elke cel in het lichaam, waaronder spiercellen. De genen beheersen chemicaliën (eiwitten), zodat de cel. Sommige genen controleren de eiwitten die nodig zijn voor de spiervezels goed te laten werken. Het zijn deze genen die betrokken zijn bij MD.

De 'foute' gen MD betekent dat een van de eiwitten die nodig zijn door spiercellen niet correct kan worden gemaakt - het eiwit ofwel ontbreken of een "foute" Eiwitten die niet goed kunnen werken. Dit leidt tot beschadiging spiervezels en spierzwakte. Afhankelijk van de exacte aard van defect gen of defecte eiwitten, verschillende spierzwakte resultaat. Dit is de reden waarom er verschillende soorten van MD.

Wordt spierdystrofie geërfd?

Soms. Omdat MD heeft een genetische oorzaak, kan het worden overgenomen - wat betekent dat het defecte gen kan worden doorgegeven van ouder op kind. Echter, in veel gevallen, het defecte gen komt slechts in een individu met als rest van de familie die normale genen.

In sommige vormen van MD, kunnen gezinsleden 'dragen' het defecte gen, zonder dat de spierzwakte zelf.

Als u of een familielid hebben MD, zal je meestal worden tests en gespecialiseerd advies aangeboden van een arts die gespecialiseerd is in de diagnose van erfelijke aandoeningen (geneticus). Dit kan meer informatie over de specifieke 'defect gen' en de exacte aard van de MD die je hebt of dat uw familielid heeft te geven. Deze informatie kan vervolgens worden gebruikt om te helpen uit te werken of het 'defect gen' kan gevolgen hebben voor andere familieleden.

Het belangrijkste symptoom van MD spierzwakte. Dit varieert sterk tussen de verschillende typen MD.

Symptomen kunnen ergens beginnen tussen geboorte en middelbare leeftijd, afhankelijk van het type spierdystrofie is betrokken. Bij jonge baby's, kan de spierzwakte worden opgemerkt als 'slapte' van de baby. Bij oudere baby's en jonge kinderen, kan de zwakte laten zien als het kind met een vertraging in de 'motorische mijlpalen', wat betekent dat een vertraging in het leren op te houden hun hoofd, zitten, kruipen of lopen. (Maar merken dat er vele andere oorzaken van vertraagde motorische mijlpalen buiten MD.)

Er zijn ook verschillen wat betreft de delen van het lichaam worden beïnvloed. Verschillende typen MD invloed hebben op verschillende spier-gebieden (bekend als spiergroepen) van het lichaam - zie onderstaande afbeelding.

De spierzwakte zelf kan mild, matig of ernstig. De verschillende typen MD verschillen over hoe snel of langzaam de zwakte vordert.

Spierdystrofieën - een overzicht. Spierdystrofie campagne.
Spierdystrofieën - een overzicht. Spierdystrofie campagne.

Soms kunnen er dan spierzwakte symptomen. Deze zijn:

  • Spieratrofie - waarbij de spieren worden dun.
  • Spierhypertrofie - waar de spieren zijn groter dan normaal, ook al werken ze minder goed.
  • Pijn of pijn in de spieren.
  • Contracturen - waar verbindingen dicht zijn, te wijten aan dichtheid van de spieren of verminderde beweging van de gewrichten.
  • Ontwikkelingsvertraging in een kind (dit betekent dat het kind 'mijlpalen' van ontwikkeling later dan gebruikelijk).
  • Sommige soorten MD kan het hart beïnvloeden. In sommige gevallen kunnen er symptomen van hartziekte zonder veel weg spierzwakte.

Duchenne spierdystrofie

De meest voorkomende en meest ernstige vorm van MD is een type genaamd Duchenne spierdystrofie (DMD). Dit veroorzaakt voornamelijk spieren zwakte in de benen en bovenarmen. De zwakte begint al vroeg in de kindertijd en geleidelijk toeneemt, waardoor het kind het vermogen om te lopen.

DMD treft meestal jongens eerder dan meisjes. Vrouwen en meisjes kunnen dragen het 'foute' Duchenne-gen, maar normaal niet de spierzwakte of geen symptomen. Echter, in zeldzame gevallen, meisjes of vrouwen met het Duchenne-gen kan spierzwakte ontwikkelen.

In het algemeen, jongens met DMD moet een rolstoel gebruiken van rond de leeftijd van twaalf jaar. Vanuit hun late tienerjaren kunnen er complicaties, zoals zwakte van de ademhaling of het hart spieren, die behandeling nodig hebben. In zeldzame gevallen kan het hart spierzwakte optreden bij vrouwen die het DMD-gen.

Het hart-en ademhalingsproblemen uiteindelijk ernstiger en verkorten het leven. Mannen met DMD leven meestal in hun late jaren '20, of soms langer.

Wat is spierdystrofie? Wat veroorzaakt spierdystrofie?
Wat is spierdystrofie? Wat veroorzaakt spierdystrofie?

Zie onze folder over Duchenne spierdystrofie voor meer informatie.

Spierdystrofie Becker's

Becker MD (BMD) is in veel opzichten vergelijkbaar met DMD, maar is minder ernstig. Symptomen beginnen in de tienerjaren of de vroege jaren '20. De zwakte vordert langzaam, zodat in hun jaren '40 en '50, mannen met deze aandoening kunnen moeilijk lopen hebben. Zwakte van het hart en de ademhalingsspieren kan optreden en kan behandeling nodig.

Net als bij het type Duchenne, BMD treft meestal alleen jongens. Meisjes en vrouwen kunnen drager van het gen, maar hebben gewoonlijk geen symptomen. In zeldzame gevallen kunnen vrouwen of meisjes met de Becker-gen hebben spierzwakte of hartproblemen.

Limb girdle spierdystrofie

Het onderdeel gordel MD (LGMDs) veroorzaken zwakte in de spieren rond de top van de armen en benen, daarom 'onderdeel gordel "in de naam van deze aandoening. Er zijn veel verschillende soorten LGMDs. Ze kunnen invloed hebben op mannen of vrouwen. De symptomen en spierzwakte variëren veel, afhankelijk van welke specifieke vorm van LGMD je hebt.

Sommige soorten LGMD kunnen een abnormaal hartritme of zwakte van het hart en de ademhalingsspieren veroorzaken. Deze kunnen de controle en behandeling.

Voor meer details over de verschillende soorten LGMD, zie de spierdystrofie Campaign website onder 'Verdere hulp en informatie', hieronder.

Facioscapulohumerale spierdystrofie

Facioscapulohumerale MD (FSHD) wordt ook wel Landouzy-Dejerine of facioscapuloperoneal MD. FSHD kan invloed hebben op zowel mannen als vrouwen.

FSH invloed op de spieren van het gezicht, schouder en bovenarm. Soms de benen kan ook worden beïnvloed. De symptomen beginnen meestal rond de leeftijd van 40-50 jaar. De mate van spierzwakte varieert sterk van persoon tot persoon. Ongeveer 3 op de 10 mensen met FSHD merken geen symptomen. Ongeveer 1 op de 10 mensen met FSHD uiteindelijk vereisen een rolstoel. De meeste mensen met FSHD hebben symptomen ergens tussen deze twee uitersten. Algemeen, de vooruitzichten zijn goed en FSHD niet normaal invloed op iemands levensduur.

FSHD kan worden opgemerkt als zwakte van de gezichtsspieren. Zo kan de persoon de ogen blijven een beetje open tijdens de slaap, of kunnen zij in staat om hun ogen stijf dicht te zijn. Kunnen zij moeite hebben tuiten de lippen hebben, zoals bij het opblazen van ballonnen of het spelen van een blaasinstrument. Tieners of volwassenen met FSHD kunnen pijn hebben schouders, afgeronde schouders en dunne bovenarmen.

In zeldzame gevallen kunnen mensen met FSHD hebben een abnormaal hartritme, die controle of behandeling nodig heeft.

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss MD begint in de kindertijd of adolescentie. Het kan de spieren van de schouders en bovenarmen, waardoor het moeilijk te tillen van zware voorwerpen. Ook de spieren in het onderbeen getroffen, wat kan leiden struikelen tijdens het lopen. Beklemming (contracturen) van de spieren en gewrichten kunnen ook voorkomen. Emery-Dreifuss MD verhoogt meestal (vordert) heel langzaam. Mensen die deze aandoening hebben, kunnen een rolstoel later in het leven nodig hebben.

Emery-Dreifuss MD soms van invloed op een deel van het hart dat de hartslag regelt. Dit kan een trage hartslag (de zogenaamde 'hart block') en symptomen van vermoeidheid, duizeligheid of flauwvallen. Dit kan worden behandeld met een pacemaker. Om deze reden, zijn regelmatige hart controles aanbevolen voor mensen met Emery-Dreifuss MD.

Aangeboren spierdystrofie

Wordt spierdystrofie geërfd? Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?
Wordt spierdystrofie geërfd? Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?

Congenitale MD (CMD) is zelden (bij ongeveer 1 op de 50.000 baby's). Het veroorzaakt spierzwakte vroeg in het leven - binnen de eerste zes maanden na de geboorte. De eerste symptomen zijn slechte controle over het hoofd en zwakke spieren, waardoor het de baby lijken floppy. Er kunnen stijve gewrichten (contracturen) door de baby niet kunnen de verbindingen voldoende bewegen.

Er zijn verschillende types van CMD, die variëren van persoon tot persoon in hoe ernstig ze zijn, en in al dan niet erger worden (vooruitgang). In veel gevallen, CMD is progressief, zodat al blijft het kind problemen hebben, hun spierkracht verbetert met de tijd, en het kind kan een normale levensduur.

Sommige soorten CMD ernstiger zijn of progressief. In deze gevallen is de spierzwakte ernstiger is, en het kind kan andere problemen zoals epilepsie, leermoeilijkheden, ademhalingsproblemen en een slechtere vooruitzichten op.

Oculofaryngeale spierdystrofie

Oculofaryngeale MD (OPMD) begint meestal rond de 50 of 60. Het veroorzaakt een zwakke plek in het oog en keel spieren. De eerste symptomen zijn hangende oogleden en moeite met slikken. Later, na vele jaren, milde zwakte rond de schouders en heupen kunnen ook ontwikkelen.

Er zijn verschillende soorten behandelingen die kunnen helpen met het ooglid en slikproblemen.

Meestal wordt het eerst verdacht vanwege symptomen: een spierzwakte wordt opgemerkt door de patiënt, familie of een arts. Ook als een kind motorische mijlpalen (zoals hierboven vermeld) is vertraagd, kan een arts adviseren testen op MD, hoewel het probleem te wijten zijn aan een andere oorzaak.

MD kan worden gediagnosticeerd via een of meer van de volgende proeven:

  • Een bloedonderzoek voor creatine kinase (CK) - in vele soorten MD, de bloedspiegel van CK is zeer hoog.
  • Een spier biopsie - het gaat om het nemen van een kleine steekproef van de spier onder plaatselijke verdoving. Het monster wordt onderzocht onder de microscoop en de spier chemische stoffen (eiwitten) kunnen worden getest.
  • Genetische analyse - het gaat om het testen van DNA van een persoon met behulp van een bloedmonster. Het kan detecteren veel (niet alle) gevallen van MD.
  • Een elektromyogram (EMG) - Dit is een registratie van de elektrische activiteit in een spier.
  • Muscle echografie wordt gebruikt om te zoeken naar verdachte CMD.

Er zijn nog andere medische aandoeningen die spierzwakte veroorzaakt. Deze zijn:

  • Aandoeningen zijn 'myopathieën' - waarbij er spierzwakte. Sommige myopathieën zijn tijdelijke problemen en zijn niet genetisch.
  • Andere voorwaarden genaamd 'neuromusculaire aandoeningen'. Dit is de naam voor een groep van aandoeningen van zenuwen, spieren of beide. (Meer informatie over deze voorwaarden is verkrijgbaar bij de Spierdystrofie Campagne in 'Verdere hulp en informatie', hieronder.)
  • Myotone dystrofie. Dit kan worden beschouwd als een soort MD of een neuromusculaire aandoening. Het beïnvloedt de "kleine" spieren, zoals in het gezicht, kaak, hals en handen. Myotone dystrofie kan beginnen op elke leeftijd vanaf de geboorte tot op hoge leeftijd. Het kan invloed hebben op zowel mannen als vrouwen. (Meer informatie over deze aandoening is verkrijgbaar bij de Spierdystrofie Campaign - zie 'Verdere hulp en informatie', hieronder.)
  • Distale myopathieën. Dit zijn zeer zeldzame vormen van spierzwakte die het "distale" spieren die zijn die van de handen en voeten. Er zijn verschillende types. De meeste zijn zeer mild.

Er is geen remedie voor MD, maar er zijn behandelingen die kunnen helpen. De behandeling aangeboden zal afhangen van wat voor soort MD u (of uw kind) hebben.

Ten eerste zal je meestal worden doorverwezen naar een specialist, voor tests en diagnose. Dit kan een specialist in spier en zenuw aandoeningen (neuroloog) en / of een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen (geneticus) zijn. In sommige gevallen kan de specialist suggereren dat andere familieleden worden getest om te zien of ze dragen een MD gen.

Op dit moment kan de MD niet worden genezen. Er zijn vele vormen van behandeling en hulpmiddelen die kunnen helpen de gevolgen van de spierzwakte. De behandeling moet de behoeften van elk individu en de problemen die ze uit hun MD te monteren. Als een algemene richtlijn, kan de behandeling te betrekken:

  • Fysiotherapie - te helpen houden de gewrichten mobiel.
  • Voor sommige soorten MD zoals Duchenne type en LGMD, behandeling met steroïden medicatie kan helpen om spierkracht te behouden.
  • Praktische hulpmiddelen of hulp kan nodig zijn, bijvoorbeeld een spalk, rolstoel of apparatuur voor het huis.
  • Voor sommige vormen van MD, zijn regelmatige controles nodig zijn om eventuele complicaties te beoordelen en te behandelen.
  • Behandeling van specifieke problemen, zoals stijfheid van gewrichten (contracturen), hart-of ademhalingsproblemen.

Er is veel onderzoek naar MD op dit moment, en nieuwe behandelingen beschikbaar kunnen zijn in de toekomst.

Verdere hulp en informatie

Spierdystrofie campagne

Onze selectie